Características de la narcolepsia infantil
La narcolepsia consiste en accesos irresistibles de somnolencia diurna, tres síntomas que implican la intrusión de elementos del sueño REM (rapid eye movement) en momentos atípicos (cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas) y fragmentación del sueño.
Los síntomas de narcolepsia pueden tener características distintas en los niños. Esto unido a la poca información que a veces se tiene de la narcolepsia, hace aún más difícil el diagnóstico en estas edades.
A continuación se exponen algunas diferencias en la manifestación de los síntomas típicos de la narcolepsia en los niños. Te recomiendo la lectura previa de otra entrada sobre narcolepsia.
1.Somnolencia diurna excesiva. En los niños, a diferencia de los adultos, puede ocurrir que los “ataques de sueño” no sean breves y reparadores. El niño puede quedarse con una sensación de “borrachera de sueño” que dificulta el que vuelva a sus tareas. Incluso pueden darse “despertares confusionales” donde el niño se muestra poco orientado.
La somnolencia puede producir también durante el día un déficit de atención que lleve incluso a un diagnóstico erróneo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
El niño puede pasarlo bastante mal con esta somnolencia porque a veces no es capaz de explicar bien lo que le pasa (ej. puede ser mal etiquetado de vago) y los adultos no se dan cuenta de que algo no va bien hasta que aparece la cataplejía.
La somnolencia excesiva, que es el primer síntoma en aparecer, es un síntoma bastante inespecífico que puede deberse a otras causas. Pueden producir somnolencia la falta de sueño, otros trastornos del sueño (ej. la apnea del sueño, el síndrome de retraso de fase, etc), o la existencia de problemas del estado de ánimo como, por ejemplo, una depresión.
Si la somnolencia se debe a una apnea u otro trastorno respiratorio durante el sueño suele haber ronquidos y momentos de cese/limitación de la respiración. El síndrome de retraso de fase tiene que ver con la ritmicidad circadiana, es más habitual en la adolescencia y produce dificultades para conciliar el sueño en las horas deseadas lo que lleva a desorganización del horario de sueño y privación de sueño con somnolencia diurna.
2. Cataplejía. Es la pérdida brusca del tono muscular en ambas mitades del cuerpo (de forma parcial o total) desencadenada por emociones como en los adultos (ej. enfado, risa, llanto etc.). Los episodios duran de segundos a minutos. Afecta hasta un 75% de los niños.
En niños la cataplejía puede mostrarse sólo en la cara (y no en todo el cuerpo) como debilidad facial, con apertura de la boca, protrusión de lengua y caída de parpados. Esto hace que se la pueda confundir con somnolencia y que a veces la propia cataplejía sea difícil de identificar.
En otros episodios, la debilidad empieza en la cara pero luego se extiende al tronco y las extremidades, cayendo el niño al suelo.
A veces, la cataplejía se acompaña de movimientos motores estereotipados, que pueden llevar a confundirla con un ataque epiléptico. A diferencia de los ataques epilépticos no hay pérdida de conciencia y los episodios son producidos por emociones bruscas. Estos movimientos suelen desaparecer a medida que progresa la enfermedad.
3. Parálisis de sueño. Alude a la incapacidad para moverse o hablar durante el inicio del sueño o al despertarse, mientras uno está consciente y puede mover los ojos (dura pocos segundos o minutos). Es menos frecuente en la narcolepsia infantil que en la adulta. Pero también sucede que el niño no sabe describir la parálisis de sueño.
4. Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas. Son imágenes vívidas, que pueden acompañarse de sonidos y sensaciones, en los momentos de transición vigilia-sueño (hipnagógica), o antes de despertar (hipnopómpica). Son más frecuentes que la parálisis del sueño, afectando aproximadamente al 30-60% de los niños.
El niño puede tener dificultades para distinguirlas de sueños o su propia imaginación. Y también sucede que los adultos no informados de estos fenómenos pueden ser incapaces de deducir su presencia del relato del niño. Si las manifestaciones de la narcolepsia se acompañan de depresión y estas alucinaciones no se reconocen como lo que son, existe el riesgo de diagnósticar al niño con un trastorno mental que no tiene (ej. esquizofrenia).
5. Fragmentación del sueño. La existencia de un sueño de baja calidad afecta a los niños incluso más que a los adultos. La gran mayoría de los padres (casi el 90%) informan de que la calidad del sueño de sus hijos no es buena. Además de la presencia de un sueño ligero con numerosos despertares, son habituales los sueños vívidos y pesadillas.
La narcolepsia se diagnostica en la infancia sólo en un 5% de los casos, pero muchos adultos con esta enfermedad cuentan que ya de niños sentían somnolencia excesiva.
Mientras en adultos se calcula que la narcolepsia afecta a un porcentaje de un 0,01-0,05% de la población apenas existen datos de su incidencia en niños o adolescentes.
El problema afecta de forma importante la calidad de vida del niño pudiendo producir bajo rendimiento escolar, problemas de conducta, irritabilidad, síntomas de depresión, y baja autoestima (sentimientos de inseguridad o inferioridad). En un 25% de los niños con narcolepsia se observa trastorno alimentario nocturno que puede llevar a sobrepeso y pubertad precoz.
Causas de la narcolepsia
Como se vio en la entrada previa de narcolepsia, según la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (International Classification of Sleep Dirsorders, ICSD-3) de la American Academy of Sleep Medicine en el año 2014, existen dos tipos de narcolepsia, la narcolepsia tipo I o con cataplejía y la narcolepsia tipo II o sin cataplejía.
A veces, la narcolepsia tipo II acaba convirtiéndose en tipo I pues la cataplejía puede aparecer desde el principio, junto a la somnolencia excesiva, o años después.
Para su diagnóstico, que a veces es complejo, se usa polisomnografía (estudio del sueño nocturno), y diversas pruebas complementarias si hace falta: Test de Latencias Múltiples de Sueño (TLMS), análisis de la concentración de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo y determinación del alelo HLA-DQ para DQB1*0602 (véase diagnóstico de la narcolepsia)
Tanto la narcolepsia tipo I como la II son idiopáticas, es decir, no se deben a ninguna enfermedad médica conocida ni al consumo de sustancias. La narcolepsia secundaria (consecuencia de lesiones cerebrales, tumores, etc. que afectan al área hipotalámica) se da en un porcentaje pequeño de los niños. En estos casos el inicio es más precoz, la cataplejía muy importante y, a veces, casi continúa.
Al igual que en adultos, aunque la causa de la narcolepsia no se conoce, se ha observado que los síntomas de la narcolepsia con cataplejía se deben a la pérdida de neuronas que segregan hipocretina-1 del hipotálamo lateral. La destrucción de estas neuronas podría deberse a un proceso autoinmune relacionado con el HLA-DQB1*06:02 (antígeno leucocitario humano). La gran mayoría de niños con narcolepsia tiene este alelo (aproximadamente el 90%) pero también está presente en un 24% de personas sanas.
Este proceso autoinmune a veces se desencadena por factores ambientales relacionados con el estrés (ej. en el colegio, la familia, etc), cambio en los hábitos de sueño, o enfermedades infecciosas (procesos gripales o febriles de origen desconocido, o ciertas vacunas, por ejemplo, algunas vacunas contra la influenza AH1N1). El proceso autoinmune dañaría las neuronas productoras de hipocretina en niños con predisposición genética.
Tratamiento en niños
El tratamiento de la narcolepsia se debe enfocar de forma multidisciplinar. Además, es clave que la familia, profesores y el propio niño, en función de su edad, dispongan de suficiente información sobre el problema.
Farmacoterapia
A diferencia de los adultos, hasta hace un año no existían tratamientos farmacológicos aprobados para el manejo de la narcolepsia en menores de 16 años (Food and Drug Administration-FDA, European Medicines Agency-EMA, Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios-AEMPS).
A pesar de ello venían usándose distintos fármacos en función de la experiencia clínica acumulada. Para la somnolencia excesiva estimulantes como las anfetaminas y el metilfenidato, que se usan también en el tratamiento del TDAH en niños mayores de 6 años, o el modafinilo.
Para la cataplejía antidepresivos clásicos (clomipramina,e imipramina) que suprimen REM, o antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina y otros neurotransmisores (ej. venlafaxina) que a veces son mejor tolerados.
En octubre del 2018 la Food and Drug Administration-FDA aprobó el oxibato sódico para el tratamiento de la mayoría de los síntomas en niños pero como todos los compuestos anteriores también tiene efectos secundarios (náuseas, vómitos, cefalea, enuresis, debilidad, pérdida de peso, agravamiento de ronquido/apneas y sonambulismo). Otras posibilidades (ej. inmunoglobulina intravenosa dada la supuesta implicación de un mecanismo autoinmune) están bajo estudio.
En cada caso hay que valorar la situación del menor y optar por la decisión con más ventajas y menos inconvenientes por parte de un profesional especializado en trastornos del sueño y con experiencia en el uso de este tipo de sustancias.
Medidas conductuales
Las medidas conductuales son muy importantes en niños dado lo poco aconsejables que son la mayoría de medicamentos existentes.
Higiene del sueño. Al igual que en adultos, si se logra mejorar la calidad del sueño mejoran el resto de síntomas. Algunas recomendaciones son las siguientes:
- Permitir que el niño duerma un número suficiente de horas cada noche. La duración óptima del sueño varía con la edad y también hay diferencias individuales. Por ejemplo, en niños pequeños podemos estar hablando mínimo de 9-10 horas y en niños más mayores o adolescentes de 8-9 horas. Hay que observar el efecto en cada caso hasta dar con la duración y horario óptimos.
- Mantener un horario de sueño regular es imprescindible para una buena sincronización del ritmo sueño-vigilia.
- La existencia de ciertas rutinas previas al sueño sirven para “anunciar” al organismo que se acerca la hora de dormir. Las rutinas pueden cobrar aún más importancia en los más pequeños.
- Evitar los dispositivos con luz (ej. tablets) cerca de la hora de acostarse.
- Cuidar que el ambiente facilite el sueño (sin luz, ruidos, con una temperatura adecuada, etc.).
- El consumo de alcohol y drogas ilegales va a tener efectos especialmente negativos en los chicos con narcolepsia.
- De especial relevancia es la práctica de algún deporte (mejor al aire libre, ya que la luz es un estimulador natural) que además de fomentar la alerta facilita la socialización con otros niños. Cerca de la hora de dormir no debe realizarse ejercicio intenso pero si en otros momentos del día.
Programación de siestas diurnas. Una de las estrategias más eficaces para reducir la somnolencia y también otros síntomas. Algunos estudios con preadolescentes y adolescentes recomiendan 2 siestas de corta duración (15-20 min), por ejemplo, a media mañana y después de comer. Pero lo mejor es estudiar cada caso hasta dar con la mejor solución.
Terapia cognitivo-conductual. Este enfoque incluye estrategias de naturaleza muy diversa que se seleccionan en función de las necesidades individuales. Algunas de las intervenciones que pueden ser útiles son las siguientes:
- Terapia cognitivo-conductual centrada en el sueño para optimizar la calidad de sueño, si la higiene del sueño no ha sido suficiente. Incluye ciertas recomendaciones conductuales, combinadas con relajación y un cambio en ciertas actitudes y pensamientos en relación al sueño.
- Mejora del control emocional para ayudar al niño a reconocer y expresar sus emociones de un modo más saludable. Así como, identificar las situaciones de riesgo de ataques de sueño y cataplejía para intentar reducirlas en lo posible. La adolescencia puede ser un período “convulso” a nivel emocional donde además se asuman ciertos comportamientos de riesgo (ej. conducir motocicletas). Aprender a conocerse, a respetar los límites y a encontrar formas alternativas de expresión es clave en este período.
- Mejora de las estrategias para abordar las tareas académicas, las relaciones sociales y trabajo con la autoestima.
Adaptaciones en el medio escolar. Es importante una colaboración estrecha entre padres y profesores que permita la adecuada adaptación del niño o adolescente con narcolepsia y optimice su rendimiento. A veces, son los docentes los primeros en notar la excesiva somnolencia del niño durante el día. A pesar de las limitaciones es posible culminar con éxito los estudios (incluidos los universitarios) siempre que se tomen las medidas adecuadas. Algunas recomendaciones son las siguientes:
- Evitar las clases monótonas con fuente de calor excesiva.
- Poder trabajar en un lugar bien iluminado de forma natural.
- Tener la posibilidad de salir de clase para afrontar mejor la somnolencia si está empezando a aumentar (ej. dar un paseo, echarse agua en la cara, tomar algo, etc.).
- Tener la posibilidad de acceder a un lugar seguro en el centro para tomar una siesta breve.
- Adaptar el horario de llegada al colegio, retrasándolo si es necesario.
- Poder disponer de tiempo extra en los exámenes.
En la web de la Asociación Española de Narcolepsia se puede encontrar más información sobre adaptaciones pertinentes y cuestiones legales. El seguimiento individualizado es clave para determinar en cada caso las medidas que funcionan mejor.
